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Chercheurs

 

Le laboratoire de génétique oculaire de McGill (LGOM) est sous la direction de Robert K. Koenekoop MD PhD et est un laboratoire de génétique moléculaire commandité par CIHR, NIH et FFB-Canada avec le but de trouver et comprendre de nouveaux gènes rétiniens causant la cécité chez les humains due aux dégénérescences héréditaires  de photorécepteurs comme la rétinite pigmentaire (RP) et l’amaurose congénitale de Leber.

Le LGOM est bien intégré avec la clinique de dystrophie rétinienne qui a lieu chaque semaine à l’hôpital de Montréal pour enfants, où des centaines de patients sont vus chaque année.  Les buts du laboratoire et de la clinique sont d’offrir un diagnostique, un pronostique et des conseils génétiques tout en les préparant pour les traitements actuels et futurs.  Une fois les patients testés pour les gènes et génotypes, environ 50% des RP et 70% des ACL sont classifiés.  Ceux qui ne sont pas classifiés deviennent des patients pour la recherche.  Nous utilisons des techniques de génétique modernes comme la " whole exome sequencing and capture, next generation sequencing, SNP and RetNet chip analyses"  afin de découvrir de nouveaux gènes.  Nous collaborons avec plusieurs centres internationaux aux États-Unis, Pays-Bas, Allemagne, Belgique et plus.  En plus de la génétique,  les focus de recherche du LGOM incluent la participation aux études de traitements et aux essais cliniques.