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Génétique et hérédité

 

Vous nous entendez peut-être utiliser des termes comme « transmission autosomique dominante » (AD), « transmission autosomique récessive » (AR) et « transmission récessive liée à l’X » pour décrire la façon dont une maladie est génétiquement transmise.  Pour comprendre ces termes et comment une maladie est transmise d’une génération à l’autre, il est important d’en savoir un peu sur la génétique.

Les gènes, lesquels sont faits d’ADN, représentent les instructions nécessaires à nos corps pour produire les molécules servant à nous faire fonctionner et survivre.  Il existe des milliers de différents gènes, chacun possédant une fonction spécifique.  De plus, nous avons tous deux copies de chaque gène; une copie héritée par chaque parent.  Les deux copies de chaque gène se retrouvent sur deux paires de chromosomes.  Les hommes possèdent un chromosome « X » et un chromosome « Y » alors que les femmes possèdent deux chromosomes « X ».  Nous recevons un chromosome de chaque parent.

Lorsqu’un gène est muté, il devient dysfonctionnel et peut causer des maladies.  Une condition à « transmission autosomique récessive » nécessite que les deux copies du gène soient mutées afin que la maladie se développe.  Cela signifie qu’un individu doit recevoir une copie mutée de la part de chaque parent pour développer la maladie.  Si quelqu’un reçoit un seul gène muté d’une condition à « transmission autosomique récessive »,  il/elle ne développe pas la maladie mais est porteur/porteuse du gène.  Si les deux parents sont porteurs, alors chacun de leurs enfants a 25% de chance de développer la maladie.

Une condition à « transmission autosomique dominante » nécessite une seule copie mutée d’un gène afin qu’un individu développe la maladie.  Pour un parent avec une maladie à « transmission autosomique dominante », ses enfants ont 50% de chance de développer la maladie.

Pour les maladies à « transmission récessive liée à l’X », le gène en cause se trouve seulement sur le chromosome « X ».  Comme les hommes possèdent un seul chromosome « X » (et donc une seule copie du gène), un homme avec un gène muté pour une maladie à « transmission récessive liée à l’X » développera la condition.  Ce sont donc habituellement les hommes qui sont affectés au sein des familles avec des maladies à « transmission récessive liée à l’X » puisque les femmes possèdent un second chromosome « X » pour s’en échapper.

Parfois, les mutations se développent par elles-mêmes, sans être transmises par les parents.  Ces mutations sont dites « sporadiques ».

Pour plus d’information, veuillez visiter : 
http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/basics/gene